Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar - Miriam Padrón-Martínez; Armando Partida-Gaytán; Cecilia Ridaura-Sánz (Instituto Nacional de Pediatría, 2015)
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, originalmente descrito en 1956 por Prader, Labhart y Willi. Su prevalencia es variable pero se estima entre 1:10 000-25 000 nacidos vivos.1-3 La causa genética es la ausencia de la expresión de genes heredados del padre en la región cromosómica 15q11-q13, ya sea por deleción, disomía uniparental materna, defecto de impronta genética o translocación balanceada.2