Дефіцит орнітин-транскарбамілази - мало відоме орфанне захворювання в дитячій гепатології (клінічний випадок)

• Main Authors: V.S. Berezenko (Author), Kh.Z. Mykhailiuk (Author), Ya.V. Krechko (Author), O.M. Tkalyk (Author), M.B. Dyba (Author), A.V. Bezpala (Author)
• Format: Book
• Published: Group of Companies Med Expert, LLC, 2022-11-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 2663-7553; 2706-6134; 10.15574/SP.2022.127.111
• Keywords: дефіцит орнітин-транскарбамілази; аміак; діти; Pediatrics; RJ1-570
• Source: Сучасна педіатрія: Україна, Iss 7(127), Pp 111-116 (2022)

Наведено літературні дані та власне спостереження за пацієнтом дошкільного віку з дефіцитом орнітин-транскарбамілази. Це захворювання характеризується надмірним накопиченням аміаку в організмі, що призводить до ураження нервової системи, шлунково-кишкового тракту та порушення функції печінки. Має генетично обумовлений механізм розвитку, пов'язаний з мутаціями гена ОТС. Мета - вивчити особливості маніфестації, клінічних проявів, перебігу та діагностики дефіциту орнітин-транскарбамілази. Клінічний випадок. Дівчинка У. госпіталізована до відділення дитячої гепатології зі скаргами на біль у животі, періодичне блювання, яке супроводжувалося підвищенням рівня ацетону в сечі, а також зі скаргами на дратівливість, плаксивість, емоційну лабільність і підвищення рівня печінкових проб. Під час обстеження виявлено гепатоспленомегалію, за даними лабораторних тестів - коливання рівня трансаміназ крові в межах 4-20 норм, гіперамоніємію, підвищення концентрації оротової кислоти в сечі. Проведено молекулярно-генетичне дослідження та виявлено ген невизначеного носійства OTC, асоційований з Х-зчепленим дефіцитом орнітин-транскарбамілази. Призначено метаболічну терапію та харчування з обмеженим вмістом білка, для попередження гіперамоніємії. Висновок. Дефіцит транскарбамілази - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується надмірним накопиченням аміаку в організмі з типовою клінічною та лабораторною симптоматикою. Визначення концентрації аміаку та молекулярно-генетичне дослідження є важливою діагностичною складовою в дітей із захворюваннями печінки, поєднаною з ураженням інших органів та систем. Несвоєчасна діагностика та лікування корелюють із тяжкістю захворювання, розвитком непоправних змін, інвалідизації та можливої смерті в ранньому віці. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.