Дефіцит орнітин-транскарбамілази - мало відоме орфанне захворювання в дитячій гепатології (клінічний випадок) - V.S. Berezenko; Kh.Z. Mykhailiuk; Ya.V. Krechko; O.M. Tkalyk; M.B. Dyba; A.V. Bezpala (Group of Companies Med Expert, LLC, 2022)
Наведено літературні дані та власне спостереження за пацієнтом дошкільного віку з дефіцитом орнітин-транскарбамілази. Це захворювання характеризується надмірним накопиченням аміаку в організмі, що призводить до ураження нервової системи, шлунково-кишкового тракту та порушення функції печінки. Має генетично обумовлений механізм розвитку, пов'язаний з мутаціями гена ОТС. Мета - вивчити особливості маніфестації, клінічних проявів, перебігу та діагностики дефіциту орнітин-транскарбамілази. Клінічний випадок. Дівчинка У. госпіталізована до відділення дитячої гепатології зі скаргами на біль у животі, періодичне блювання, яке супроводжувалося підвищенням рівня ацетону в сечі, а також зі скаргами на дратівливість, плаксивість, емоційну лабільність і підвищення рівня печінкових проб. Під час обстеження виявлено гепатоспленомегалію, за даними лабораторних тестів - коливання рівня трансаміназ крові в межах 4-20 норм, гіперамоніємію, підвищення концентрації оротової кислоти в сечі. Проведено молекулярно-генетичне дослідження та виявлено ген невизначеного носійства OTC, асоційований з Х-зчепленим дефіцитом орнітин-транскарбамілази. Призначено метаболічну терапію та харчування з обмеженим вмістом білка, для попередження гіперамоніємії. Висновок. Дефіцит транскарбамілази - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується надмірним накопиченням аміаку в організмі з типовою клінічною та лабораторною симптоматикою. Визначення концентрації аміаку та молекулярно-генетичне дослідження є важливою діагностичною складовою в дітей із захворюваннями печінки, поєднаною з ураженням інших органів та систем. Несвоєчасна діагностика та лікування корелюють із тяжкістю захворювання, розвитком непоправних змін, інвалідизації та можливої смерті в ранньому віці. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.