Дефіцит орнітин-транскарбамілази - мало відоме орфанне захворювання в дитячій гепатології (клінічний випадок)

• Main Authors: V.S. Berezenko (Author), Kh.Z. Mykhailiuk (Author), Ya.V. Krechko (Author), O.M. Tkalyk (Author), M.B. Dyba (Author), A.V. Bezpala (Author)
• Format: Book
• Published: Group of Companies Med Expert, LLC, 2022-11-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Наведено літературні дані та власне спостереження за пацієнтом дошкільного віку з дефіцитом орнітин-транскарбамілази. Це захворювання характеризується надмірним накопиченням аміаку в організмі, що призводить до ураження нервової системи, шлунково-кишкового тракту та порушення функції печінки. Має...