Клініко-генетичні характеристики дітей раннього віку з епілептичними енцефалопатіями та їхня роль у розвитку розладів аутистичного спектра - L.G. Kyrylova; O.O. Miroshnikov; V.M. Badyuk; O.O. Dolenko (Group of Companies Med Expert, LLC, 2023)
Мета - провести аналіз клінічних і генетичних характеристик дітей раннього віку з епілептичними енцефалопатіями розвитку; визначити їхню роль у формуванні розладів аутистичного спектра (РАС). Матеріали та методи. До дослідження залучено 58 дітей віком 0-3 роки з початком епілептичних нападів на першому році життя, клінічними проявами епілептичних енцефалопатій розвитку та генетичною етіологією. Обстеження передбачало оцінювання неврологічного статусу, збір анамнезу, оцінювання семіології та визначення типу нападів, оцінювання розвитку та скринінг РАС у віці 18 та 24 місяці, відеоелектроенцефалографію (відео-ЕЕГ) під час нічного сну, магнітно-резонансну томографію (МРТ) головного мозку, скринінг на патогенні варіанти шляхом повноекзомного секвенування або обстеження релевантних панелей генів. Результати. В обстежених дітей виявлено патогенні варіанти 33 різних генів. Найчастіше зустрічалися патогенні варіанти генів, що відповідають за функцію іонних каналів (41,3%), внутрішньоклітинні сигнальні системи (17,2%), органели та внутрішньоклітинні мембрани (12,1%). Симптоми РАС у віці 18 місяці мали 44,8%  дітей, а у віці 24 місяці - 68,9% дітей. Домінуючими типами епілептичних нападів були міоклонічні (37,9%) і фокальні клонічні (34,4%). За даними відео-ЕЕГ, домінували міжіктальні фокальні (39,6%) та мультифокальні (22,4%) епілептиформні зміни. Структурні зміни головного мозку за даними МРТ виявлено у 86,2% дітей. Висновки. Показано, що в дітей із наявністю в анамнезі міоклонічних нападів (RR=1,264) та інфантильних спазмів (RR=1,44) виявлено високий ризик розвитку РАС у 24 місяці. Встановлено позитивний зв'язок між наявністю в дитини мутацій у генах, що відповідають за функціонування іонних каналів (RR=1,32), а також за роботу синапсів, нейротрансміттерів і рецепторів (RR=1,5) та розвитком РАС у 24 місяці. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено комісією з біоетики та деонтології. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.