Talla baja asociada a dientes supernumerarios y anomalías esqueléticas como clave diagnóstica de displasia cleidocraneal en pediatría. Caso clínico.

• Główni autorzy: Nolis Camacho-Camargo (Autor), Francisco Cammarata-Scalisi (Autor), Gloria Fátima Silva de Arenas (Autor), Carmine Lobo-Vielma (Autor), Yoselyn Martorelli-Suarez (Autor)
• Format: Książka
• Wydane: Universidad de Los Andes (Venezuela), 2024-03-01T00:00:00Z.
• Hasła przedmiotowe: article
• Dostęp online: Connect to this object online.

Streszczenie

La displasia cleidocraneal (OMIM #119600) es una osteocondrodisplasia de herencia autosómica dominante debida a una mutación en heterocigosis en el gen RUNX2. Su prevalencia es 1 en 1.000.000 individuos. Puede detectarse en pacientes de estatura baja asociada a alteraciones dentales, malformaciones craneofaciales y ausencia o hipoplasia de clavículas; el diagnóstico se corrobora con estudios imagenológicos y moleculares; el tratamiento es sintomático, ortopédico y dental. Objetivo: describir una enfermedad genética de baja prevalencia, sus características clínicas y la importancia de la aproximación diagnóstica. Se presenta caso de adolescente masculino con talla baja, presencia prolongada de dientes primarios y supernumerarios, macrocefalia, prominencia frontal, hipertelorismo ocular, asimetría de tórax y extremidades; antecedentes familiares positivos; estudio radiológico revela ausencia de clavículas y estudio molecular confirma la displasia cleidocraneal. El paciente asistió tardíamente a consulta de nutrición y desarrollo. La historia clínica exhaustiva, estudios complementarios adecuados y seguimiento oportuno por equipo multidisciplinario son aspectos claves para un diagnóstico precoz y pronóstico favorable.

Deskrypcja

https://doi.org/10.53766/GICOS/2024.01.09.10
2610-797X