Double homozygous Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator gene (CFTR) mutation: A case series and review of the literature

• Հիմնական հեղինակներ: Hanaa Banjar (Հեղինակ), Wesam Alkassas (Հեղինակ), Firas Ghomraoui (Հեղինակ), Reem Ghomraoui (Հեղինակ), Nabil Moghrabi (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Global Journal of Rare Diseases - Peertechz Publications, 2020-08-18.
• Խորագրեր: Case Study
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

<p>Introduction: Double homozygous mutation with the presence of double mutations in each allele is a very rare phenomenon with only 2 reports that have described this phenomenon in the medical literature.</p><p>Objective: To find the prevalence of double homozygous in our Cf popul...