Зображення обкладинки

Double homozygous Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator gene (CFTR) mutation: A case series and review of the literature

<p>Introduction: Double homozygous mutation with the presence of double mutations in each allele is a very rare phenomenon with only 2 reports that have described this phenomenon in the medical literature.</p><p>Objective: To find the prevalence of double homozygous in our Cf popul...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Автори:	Hanaa Banjar (Автор), Wesam Alkassas (Автор), Firas Ghomraoui (Автор), Reem Ghomraoui (Автор), Nabil Moghrabi (Автор)
Формат:	Книга
Опубліковано:	Global Journal of Rare Diseases - Peertechz Publications, 2020-08-18.
Предмети:	Case Study
Онлайн доступ:	Connect to this object online.
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Схожі ресурси

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Ubiquitylation as a Novel Pharmaceutical Target for Cystic Fibrosis
за авторством: Ryosuke Fukuda, та інші
Опубліковано: (2020)

Uncommon clinical presentation of cystic fibrosis in a patient homozygous for a rare CFTR mutation: a case report
за авторством: Joanna Jaworska, та інші
Опубліковано: (2020)

State of the Art on Approved Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (<i>CFTR</i>) Modulators and Triple-Combination Therapy
за авторством: Aniello Meoli, та інші
Опубліковано: (2021)

Effects of lumacaftor-ivacaftor therapy on cystic fibrosis transmembrane conductance regulator function in F508del homozygous patients with cystic fibrosis aged 2-11 years
за авторством: Julian Berges, та інші
Опубліковано: (2023)

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis: current perspectives
за авторством: Schmidt BZ, та інші
Опубліковано: (2016)

Novel Action of the Chalcone Isoliquiritigenin as a Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Inhibitor: Potential Therapy for Cholera and Polycystic Kidney Disease
за авторством: Chatchai Muanprasat, та інші
Опубліковано: (2012)

Paediatric Thoracic Imaging in Cystic Fibrosis in the Era of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Modulation
за авторством: Patrick W. O'Regan, та інші
Опубліковано: (2024)

CFTR and Ca2+ signaling in cystic fibrosis
за авторством: Fabrice eAntigny, та інші
Опубліковано: (2011)

Strategies to circumvent the CFTR defect in cystic fibrosis
за авторством: Frederic eBecq, та інші
Опубліковано: (2013)

Fibrosis quística: patogenia bacteriana y moduladores del CFTR (regulador de conductancia transmembranal de la fibrosis quística)
за авторством: Silvia Y. Vargas-Roldán, та інші
Опубліковано: (2022)

Nutritional impact of CFTR modulators in children with cystic fibrosis
за авторством: Margaux Gaschignard, та інші
Опубліковано: (2023)

Inflammation and CFTR: Might Neutrophils be the Key in Cystic Fibrosis?
за авторством: V. Witko-Sarsat, та інші
Опубліковано: (1999)

Effectiveness and Safety of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Modulators in Children With Cystic Fibrosis: A Meta-Analysis
за авторством: Qiyu Li, та інші
Опубліковано: (2022)

Liver Failure in a Chinese Cystic Fibrosis Child With Homozygous R553X Mutation
за авторством: Haiyan Li, та інші
Опубліковано: (2019)

CFTR modulators: Shedding light on precision medicine for cystic fibrosis
за авторством: Miquéias Lopes-Pacheco
Опубліковано: (2016)

Precision Medicine Based on CFTR Genotype for People with Cystic Fibrosis
за авторством: Haq I, та інші
Опубліковано: (2022)

Molecular chaperones as targets to circumvent the CFTR defect in cystic fibrosis
за авторством: Rebecca A Chanoux, та інші
Опубліковано: (2012)

Triplet CFTR modulators: future prospects for treatment of cystic fibrosis
за авторством: Chaudary N
Опубліковано: (2018)

The effect of CFTR modulators on structural lung disease in cystic fibrosis
за авторством: L. Clara Mok, та інші
Опубліковано: (2023)

CFTR Modulators: The Changing Face of Cystic Fibrosis in the Era of Precision Medicine
за авторством: Miquéias Lopes-Pacheco
Опубліковано: (2020)

Recent Progress in CFTR Interactome Mapping and Its Importance for Cystic Fibrosis
за авторством: Sang Hyun Lim, та інші
Опубліковано: (2018)

Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil Prevalence of ΔF508 mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene among cystic fibrosis patients from a Brazilian referral center
за авторством: Andréia Marisa Bieger, та інші
Опубліковано: (2012)

Characterization of the Trafficking Pathway of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator in Baby Hamster Kidney Cells
за авторством: Tsukasa Okiyoneda, та інші
Опубліковано: (2004)

A Comparative Analysis of Pricing and Reimbursement of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Modulators in Europe
за авторством: Khadidja Abdallah, та інші
Опубліковано: (2021)

Modulators of CFTR protein function in the treatment of cystic fibrosis - a literature review
за авторством: Dariusz Chojęta, та інші
Опубліковано: (2022)

The Exocrine Pancreas in Cystic Fibrosis in the Era of CFTR Modulation: A Mini Review
за авторством: Isabelle R. McKay, та інші
Опубліковано: (2022)

Efficacy and Safety of Triple Combination Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Modulators in Patients With Cystic Fibrosis: A Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials
за авторством: Yizi Wang, та інші
Опубліковано: (2022)

Cystic fibrosis, with a focus on new therapies for causal treatment - CFTR protein modulators
за авторством: Klara Iwaniszyn-Zapołoch, та інші
Опубліковано: (2022)

Real-life impact of highly effective CFTR modulator therapy in children with cystic fibrosis
за авторством: Margarete Olivier, та інші
Опубліковано: (2023)

Optimizing CFTR modulator therapy management for cystic fibrosis through the ReX platform
за авторством: Karin Yaacoby-Bianu, та інші
Опубліковано: (2023)

The Role of Extended <i>CFTR</i> Gene Sequencing in Newborn Screening for Cystic Fibrosis
за авторством: Anne Bergougnoux, та інші
Опубліковано: (2020)

Changes in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression prior to and during elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor therapy
за авторством: Frauke Stanke, та інші
Опубліковано: (2023)

CFTR mutations and phenotypic correlations in people with cystic fibrosis: a retrospective study from a single centre in south IndiaResearch in context
за авторством: Sneha D. Varkki, та інші
Опубліковано: (2024)

Outcomes of children with cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis/CFTR related metabolic syndrome
за авторством: Mohini A. Gunnett, та інші
Опубліковано: (2023)

Case Report: Japanese Siblings of Cystic Fibrosis With a Novel Large Heterozygous Deletion in the CFTR Gene
за авторством: Mayumi Kawase, та інші
Опубліковано: (2022)

CFTR Modulator Therapy Enhances Peripheral Blood Monocyte Contributions to Immune Responses in People With Cystic Fibrosis
за авторством: Katherine B. Hisert, та інші
Опубліковано: (2020)

Weight increase in people with cystic fibrosis on CFTR modulator therapy is mainly due to increase in fat mass
за авторством: Marialena Mouzaki, та інші
Опубліковано: (2023)

Ouabain mimics low temperature rescue of F508del-CFTR in cystic fibrosis epithelial cells
за авторством: Donglei eZhang, та інші
Опубліковано: (2012)

Targeting the intracellular environment in cystic fibrosis: restoring autophagy as a novel strategy to circumvent the CFTR defect
за авторством: Valeria Rachela Villella, та інші
Опубліковано: (2013)

Single-Dose Lentiviral Mediated Gene Therapy Recovers CFTR Function in Cystic Fibrosis Knockout Rats
за авторством: Nicole Reyne, та інші
Опубліковано: (2021)