Cystinosis - Pathophysiology

<p>Cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder affecting 1 in 100,000 - 200,000 live births. It is caused by a mutation in the Cystinosin (CTNS) gene, a cystine-proton cotransporter, the absence of which results in intra-lysosomal accumulation of cystine. Kidneys are af...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
Huvudskapare: Mugdha Rairikar (Författare, medförfattare), Katharina Hohenfellner (Författare, medförfattare), Ewa Elenberg (Författare, medförfattare)
Materialtyp: Bok
Publicerad: Archives of Clinical Nephrology - Peertechz Publications, 2023-06-13.
Ämnen:
Länkar:Connect to this object online.
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Beståndsuppgifter i 3rd Floor Main Library
Signum: A1234.567
Exemplar 1 Tillgänglig