Expanding the phenotype of spastic paraplegia 26: Report of 4 cases with hearing dysfunction

<p>Background: Spastic Paraplegia 26 (SPG26) is a complex type of spastic paraplegia caused by B4GALNT1 gene pathogenic variants, and is characterized by childhood/adolescence onset of progressive spastic paraplegia associated with mild to moderate cognitive impairment and developmental delay,...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Carolina Lopes (Auteur), Fernando Silveira (Auteur), Goreti Nadais (Auteur), Miguel Leão (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Annals of Musculoskeletal Medicine - Peertechz Publications, 2019-12-18.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar