खोज परिणाम - "mutation"

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    Skin cancer risk in patients with BRCA mutations द्वारा Lucy J. Navsaria, MBBCh, BAO, Allen M. Haas, MS, Jessica L. Corredor, MS, Banu K. Arun, MD, Sharon H. Giordano, MD, Kevin T. Nead, MD, MPhil, Mackenzie R. Wehner, MD, MPhil

    प्रकाशित 2024
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    mutation: a benign genetic cause of proteinuria? द्वारा Hyun Kyung Lee

    प्रकाशित 2023
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    Biochemical Diagnosis of Common Gene Mutations in Galactosemia द्वारा Farzaneh Mirzajani, Reza Mirfakhraei, Neda Naghib-Zadeh, Farah Nabati, Sasan Saki, Elham Talachian, Masoud Houshmand

    प्रकाशित 2005
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    Multiplicity: an organizing principle for cancers and somatic mutations द्वारा Piccolo Stephen R, Frey Lewis J, Edgerton Mary E

    प्रकाशित 2011
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    Jak-2 mutation frequency in patients with thrombocytosis द्वारा Osman Yokus, Habip Gedik

    प्रकाशित 2018
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    Epilepsy Combined With Multiple Gene Heterozygous Mutation द्वारा He Qiuju, He Qiuju, He Qiuju, Zhuang Jianlong, Wen Qi, Wen Qi, Wen Qi, Li Zhifa, Wang Ding, Wang Ding, Sun Xiaofang, Sun Xiaofang, Xie Yingjun, Xie Yingjun

    प्रकाशित 2022
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    Porphyria cutanea tarda: A novel mutation द्वारा Rajesh Patil, Bhavna Dhingra, Dinesh Asati, Garima Goel, Ujjawal Khurana, Girish Chandra Bhatt

    प्रकाशित 2016
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    Early-Onset Epileptic Encephalopathies with STXBPl Mutations द्वारा J Gordon Millichap

    प्रकाशित 2010
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    Mutation-Prone Positions Within the Estrogen Receptor द्वारा Viroj Wiwanitkit

    प्रकाशित 2009
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    Educational Case: Genetic Mutations and Multifactorial Inheritance द्वारा Eric S. Suarez MD, Barbara E. C. Knollmann-Ritschel MD

    प्रकाशित 2017
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    RYR1 Mutations, Exertional Myalgia and Rhabdomyolysis द्वारा J Gordon Millichap

    प्रकाशित 2013
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    Mutation profiling in eight cases of vagal paragangliomas द्वारा Anna V. Kudryavtseva, Dmitry V. Kalinin, Vladislav S. Pavlov, Maria V. Savvateeva, Maria S. Fedorova, Elena A. Pudova, Anastasiya A. Kobelyatskaya, Alexander L. Golovyuk, Zulfiya G. Guvatova, George S. Razmakhaev, Tatiana B. Demidova, Sergey A. Simanovsky, Elena N. Slavnova, Andrey А. Poloznikov, Andrey P. Polyakov, Nataliya V. Melnikova, Alexey A. Dmitriev, George S. Krasnov, Anastasiya V. Snezhkina

    प्रकाशित 2020
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    X-linked recessive myotubular myopathy with mutations द्वारा Young-Mi Han, Kyoung-Ah Kwon, Yun-Jin Lee, Sang-Ook Nam, Kyung-Hee Park, Shin-Yun Byun, Gu-Hwan Kim, Han-Wook Yoo

    प्रकाशित 2013
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    An Analysis of the Pathogenic Genes and Mutation Sites of Macrodactyly द्वारा Li JF, Tian GL, Pan H, Zhang WT, Li DC, Liu JD, Zhao L, Li HL

    प्रकाशित 2022
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    Sturge-Weber Syndrome Linked to GNAQ Mutation द्वारा J Gordon Millichap

    प्रकाशित 2013
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    Effects of ordered mutations on dynamics in signaling networks द्वारा Maulida Mazaya, Hung-Cuong Trinh, Yung-Keun Kwon

    प्रकाशित 2020
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    The FH mutation database: an online database of fumarate hydratase mutations involved in the MCUL (HLRCC) tumor syndrome and congenital fumarase deficiency द्वारा Tomlinson Ian PM, Launonen Virpi, Bayley Jean-Pierre

    प्रकाशित 2008
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    Identification of a novel compound heterozygous mutation and a homozygous mutation of SLURP1 in Chinese families with Mal de Meleda द्वारा Tian Wang, Zhuangli Tang, Tong Xiao, Junru Ren, Shuyao He, Yan Liu, Shengxiang Xiao, Xiaopeng Wang

    प्रकाशित 2023
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    Audiological Phenotypes of Connexin Gene Mutation Patterns: A Glance at Different GJB2/GJB6 Gene Mutation Profiles द्वारा Leonardo Franz, Alessandro Incognito, Chiara Gallo, Licia Turolla, Elisa Scquizzato, Roberta Cenedese, Alessandro Matarazzo, Daniel Savegnago, Paolo Zanatta, Elisabetta Genovese, Cosimo de Filippis, Gino Marioni

    प्रकाशित 2024
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    Report of a New Mutation and Frequency of Connexin 26 gene (GJB2) Mutations in Patients from Three Provinces of Iran द्वारा A Hosseinipour, M Hashemzadeh Chaleshtori, R Sasanfar, DD Farhud, A Tolooi, M Doulati, L Hoghooghi Rad, M Montazer zohour, M Ghadami

    प्रकाशित 2005
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