Resultados da busca - Encarna Guillén-Navarro

Participant-funded clinical trials on rare diseases por Rafael Dal-Ré, Francesc Palau, Encarna Guillén-Navarro, Carmen Ayuso

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Ensayos clínicos en enfermedades raras financiados por los participantes por Rafael Dal-Ré, Francesc Palau, Encarna Guillén-Navarro, Carmen Ayuso

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First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by biallelic mutations in the OTUD6B gene por María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén-Navarro

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Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases por María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro

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Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz: revisión de 4 casos clínicos por María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro

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Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B por María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén-Navarro

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Priorización de recursos sanitarios en contextos de escasez. Informe SESPAS 2022 por Javier Ruiz-Hornillos, Marta Albert, Diego Real de Asua, María Herrera Abián, Íñigo de Miguel Beriain, Encarna Guillén-Navarro

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Dental Phenotype with Minor Ectodermal Symptoms Suggestive of <i>WNT10A</i> Deficiency por Victoria-Eugenia, Ximo Galiana-Vallés, Otilia Zomeño-Alcalá, Raquel Rodríguez-López, Carmen Llena, María del Carmen Martínez-Romero, Encarna Guillén-Navarro

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Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 años de edad de niños españoles concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte c... por María José Sánchez-Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez-Pradillo, Rosario Domingo-Martínez, Virginia Pérez-Fernández, Encarna Guillén-Navarro

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Assessment of psychomotor development of Spanish children up to 3 years of age conceived by assisted reproductive techniques: Prospective matched cohort study por María José Sánchez-Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez- Pradillo, Rosario Domingo-Jiménez, Virgina Pérez-Fernández, Encarna Guillén-Navarro

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Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study por María José Sánchez Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez-Pradillo, María Nicolás-Arnao, Emilio Gómez-Sánchez, Virginia Pérez-Fernández, Encarna Guillén Navarro

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Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado por María José Sánchez Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez-Pradillo, María Nicolás-Arnao, Emilio Gómez-Sánchez, Virginia Pérez-Fernández, Encarna Guillén Navarro

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Bioethical Concerns During the COVID-19 Pandemic: What Did Healthcare Ethics Committees and Institutions State in Spain? por Javier Ruiz-Hornillos, Javier Ruiz-Hornillos, Javier Ruiz-Hornillos, Pilar Hernández Suárez, Juana María Marín Martínez, Juana María Marín Martínez, Juana María Marín Martínez, Íñigo de Miguel Beriain, María Auxiliadora Nieves Vázquez, María Auxiliadora Nieves Vázquez, Marta Albert, María Herrera Abián, María Herrera Abián, María Herrera Abián, Pedro A. Pacheco-Martínez, Pedro A. Pacheco-Martínez, Pedro A. Pacheco-Martínez, Victoria Trasmontes, Encarna Guillén-Navarro, Encarna Guillén-Navarro

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Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento por Antonio Leiva Gea, María F. Martos Lirio, Ana Coral Barreda Bonis, Silvia Marín del Barrio, Karen E. Heath, Purificacion Marín Reina, Encarna Guillén Navarro, Fernando Santos Simarro, Isolina Riaño Galán, Diego Yeste Fernández, Isabel Leiva-Gea

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A Newborn Screening Program for Sickle Cell Disease in Murcia (Spain) por María Sánchez-Villalobos, Eulalia Campos Baños, María Jesús Juan Fita, José María Egea Mellado, Inmaculada Gonzalez Gallego, Asunción Beltrán Videla, Mercedes Berenguer Piqueras, Mar Bermúdez Cortés, José María Moraleda Jiménez, Encarna Guillen Navarro, Eduardo Salido Fierrez, Ana B. Pérez-Oliva

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