检索结果 - Márta Széll

Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene 由 Adrienn Sulák, Kornélia Tripolszki, Katalin Farkas, Márta Széll, Nikoletta Nagy

Connect to this object online.

Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations 由 Zsófia Flóra Nagy, Margit Pál, József I. Engelhardt, Mária Judit Molnár, Péter Klivényi, Márta Széll

Connect to this object online.

Electrochemotherapy for Non-melanoma Skin Cancer in a Child with Xeroderma Pigmentosum 由 Eszter Baltás, Erika Kis, Nikoletta Nagy, Nicolette Sohár, Erika Varga, Márta Széll, Lajos Kemény, Judit Oláh

Connect to this object online.

Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient: a case report 由 Éva Dávid, Dóra Török, Katalin Farkas, Nikoletta Nagy, Emese Horváth, Zsuzsanna Kiss, György Oroszlán, Márta Balogh, Márta Széll

Connect to this object online.

A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder 由 Nikoletta Nagy, Margit Pál, Dóra Nagy, Barbara Anna Bokor, Aliz Zimmermann, Balázs Gellén, András Salamon, László Sztriha, Péter Klivényi, Márta Széll

Connect to this object online.