Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene

Autosomal recessive congenital ichthyosis type 1 (ARCI1), a clinically heterogeneous group of keratinization disorders, develops due to mutations in the transglutaminase 1 (TGM1) gene. Here we report a Hungarian pedigree affected by the lamellar ichthyosis clinical form of the ARCI1 phenotype. Direc...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Adrienn Sulák (Автор), Kornélia Tripolszki (Автор), Katalin Farkas (Автор), Márta Széll (Автор), Nikoletta Nagy (Автор)
Формат:
Опубликовано: Wolters Kluwer Medknow Publications, 2018-06-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно