Development of a Multiplex Real-Time PCR Assay for the Newborn Screening of SCID, SMA, and XLA

• Auteurs principaux: Cristina Gutierrez-Mateo (Auteur), Anne Timonen (Auteur), Katja Vaahtera (Auteur), Markku Jaakkola (Auteur), David M Hougaard (Auteur), Jonas Bybjerg-Grauholm (Auteur), Marie Baekvad-Hansen (Auteur), Dea Adamsen (Auteur), Galina Filippov (Auteur), Stephanie Dallaire (Auteur), David Goldfarb (Auteur), Daniel Schoener (Auteur), Rongcong Wu (Auteur)
• Format: Livre
• Publié: MDPI AG, 2019-11-01T00:00:00Z.
• Sujets: article
• Accès en ligne: Connect to this object online.

Numerous studies have shown evidence supporting the benefits of universal newborn screening for primary immunodeficiencies (PID) and for Spinal Muscular Atrophy (SMA). We have developed a four-plex, real-time PCR assay to screen for Severe Combined Immune Deficiencies (SCID), X-linked agammaglobulin...