Development of a Multiplex Real-Time PCR Assay for the Newborn Screening of SCID, SMA, and XLA

Numerous studies have shown evidence supporting the benefits of universal newborn screening for primary immunodeficiencies (PID) and for Spinal Muscular Atrophy (SMA). We have developed a four-plex, real-time PCR assay to screen for Severe Combined Immune Deficiencies (SCID), X-linked agammaglobulin...

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Auteurs principaux: Cristina Gutierrez-Mateo (Auteur), Anne Timonen (Auteur), Katja Vaahtera (Auteur), Markku Jaakkola (Auteur), David M Hougaard (Auteur), Jonas Bybjerg-Grauholm (Auteur), Marie Baekvad-Hansen (Auteur), Dea Adamsen (Auteur), Galina Filippov (Auteur), Stephanie Dallaire (Auteur), David Goldfarb (Auteur), Daniel Schoener (Auteur), Rongcong Wu (Auteur)
Format: Livre
Publié: MDPI AG, 2019-11-01T00:00:00Z.
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