A Niemann-Pick Disease Type C2 with Severe Pulmonary Involvement and Limited Therapeutic Options: A Case Report

• Huvudskapare: Abdullah Al-Shamrani (Författare, medförfattare), Khalid Al-Shamrani (Författare, medförfattare), Ahmed Bin Mahfoudh (Författare, medförfattare), Ahmed Sarar Mohamed (Författare, medförfattare), Sarar Mohamed (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: MDPI AG, 2022-11-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Niemann-Pick disease type C (NPC) is an autosomal recessive lipid storage disorder. There are two types, NPC1, which is the predominant form (95%), and the rare NPC2, which represents less than 5% of the reported cases. Niemann-Pick disease type C2 usually presents with respiratory symptoms, cholest...