Microcephaly, Short Stature, Intellectual Disability, Speech Absence and Cataract Are Associated with Novel Bi-Allelic Missense Variant in <i>RTTN</i> Gene: A Seckel Syndrome Case Report

The <i>RTTN</i> gene encodes centriole biogenesis, replication, symmetry and cohesion, basal body organization and has recently been associated with the appearance of microcephaly syndromes. <i>RTTN</i>-related neurological defects including microcephaly, intellectual disabil...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Behjat Ul Mudassir (Συγγραφέας), Zehra Agha (Συγγραφέας)
Μορφή: Βιβλίο
Έκδοση: MDPI AG, 2023-06-01T00:00:00Z.
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:Connect to this object online.
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Διαδίκτυο

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Λεπτομέρειες τεκμηρίων από 3rd Floor Main Library
Ταξινομικός Αριθμός: A1234.567
Αντίγραφο 1 Στη βιβλιοθήκη