Navigating cholestasis: identifying inborn errors of bile acid metabolism for precision diagnosis

• Những tác giả chính: Hiroshi Nittono (Tác giả), Mitsuyoshi Suzuki (Tác giả), Hiromi Suzuki (Tác giả), Satoru Sugimoto (Tác giả), Jun Mori (Tác giả), Rieko Sakamoto (Tác giả), Yugo Takaki (Tác giả), Hisamitsu Hayashi (Tác giả), Hajime Takei (Tác giả), Akihiko Kimura (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Frontiers Media S.A., 2024-04-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Inborn errors of bile acid metabolism (IEBAM) cause cholestasis during the neonatal period, and 8 types of IEBAM have been reported to date. IEBAM accounts for approximately 2% of cases of cholestasis of unknown cause. As only 10 patients have been identified in Japan, IEBAM presents diagnostic chal...