A novel missense mutation in the MYH7 gene causes an uncharacteristic phenotype of myosin storage myopathy: a case report

Abstract Background Few manuscripts have reported phenotypes of skeletal muscle myopathies caused by mutations in the head region of slow/cardiac beta-myosin heavy chain (MyHCI). Among the patients, some of them showed the phenotype of skeletal muscle weakness with the obvious clinical features of c...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Jean Mamelona (Автор), Louisa Filice (Автор), Youcef Oussedik (Автор), Nicolas Crapoulet (Автор), Rodney J. Ouellette (Автор), Alier Marrero (Автор)
Формат:
Опубликовано: BMC, 2019-05-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно