Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

• Glavni autori: Pinto Anna L. R. (Autor), Raymond Kimiyo M. (Autor), Bruck Isac (Autor), Antoniuk Sérgio A (Autor)
• Format: Knjiga
• Izdano: Universidade de São Paulo, 1998-01-01T00:00:00Z.
• Teme: article
• Online pristup: Connect to this object online.

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das car...