Doença de Krabbe: relato de casos sobre o espectro fenotípico de uma leucodistrofia metabólica multifacetada

Introdução: A doença de Krabbe, também conhecida como leucodistrofia de células globoides, é uma enfermidade autossômica recessiva rara causada pela deficiência da galactocerebrosidase (GALC). Seu diagnóstico baseia-se em teste enzimático seguido por estudo genético-molecular do gene GALC...

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Main Authors: Graziele Santos Machado (Author), Gabriela Cruz Barbosa (Author), Charles Lourenço (Author), Zumira Carneiro (Author)
Format: Book
Published: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, 2021-12-01T00:00:00Z.
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