Doença de Krabbe: relato de casos sobre o espectro fenotípico de uma leucodistrofia metabólica multifacetada
Introdução: A doença de Krabbe, também conhecida como leucodistrofia de células globoides, é uma enfermidade autossômica recessiva rara causada pela deficiência da galactocerebrosidase (GALC). Seu diagnóstico baseia-se em teste enzimático seguido por estudo genético-molecular do gene GALC...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto,
2021-12-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Introdução: A doença de Krabbe, também conhecida como leucodistrofia de células globoides, é uma enfermidade autossômica recessiva rara causada pela deficiência da galactocerebrosidase (GALC). Seu diagnóstico baseia-se em teste enzimático seguido por estudo genético-molecular do gene GALC. As manifestações clínicas são diversas e incluem alterações motoras, envolvimento cognitivo com irritabilidade, espasticidade e regressão do desenvolvimento, com óbito em idade bastante precoce na forma infantil clássica. Nas formas de início tardio, os fenótipos são mais atenuados com anormalidades da marcha e progressão mais lenta. Objetivos: Demonstrar a variabilidade fenotípica de uma coorte brasileira considerando o caráter multiétnico dessa população e enfatizar a importância do diagnóstico precoce para possível tratamento; uma vez que há evidências de melhora da sua evolução e prognóstico. Relato de Casos: São apresentados três casos de pacientes do sexo masculino com Leucodistrofia de Células Globoides; todos filhos de pais não consanguíneos, com diagnóstico molecular e sem variação comum, reforçando o caráter multiétnico da população brasileira. A idade de início das manifestações clínicas foi variável (um mês, oito meses e dois anos) e o diagnóstico da doença foi realizado entre os três meses e os dois anos de vida. Os pacientes apresentaram atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, diversas manifestações neurológicas e a ressonância magnética de encéfalo foi similar entre eles. Os pacientes do estudo não receberam o tratamento, pois não foram diagnosticados precocemente; dois deles apresentaram complicações da doença e evoluíram a óbito. Conclusão: A Leucodistrofia de Células Globoides apresenta uma alta variabilidade fenotípica com múltiplas manifestações. Além disso, o diagnóstico precoce da doença é um desafio que impacta diretamente no prognóstico e na única terapia disponível no momento; o transplante de medula óssea. Adicionalmente, o diagnóstico acurado da enfermidade viabiliza o aconselhamento genético familiar e auxilia na melhora dos cuidados de reabilitação do paciente. |
|---|---|
| Item Description: | 10.17696/2318-3691.28.1.2021.1808 2318-3691 |