Phenotypic manifestations of C5orf42 pathogenic variants

Joubert syndrome is a genetic disease with an autosomal-recessive or X-linked inheritance pattern caused by pathogenic variants in at least 35 genes, all encoding structures of the primary cilium involved in signaling pathways that coordinate the normal development of the kidneys, retina, brain, liv...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Elena-Silvia Shelby (Auteur), Relu Cocos (Auteur), Madalina Cristina Leanca (Auteur), Andrada Mirea (Auteur), Diana Barca (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Amaltea Medical Publishing House, 2022-03-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar