Case Report: Prenatal Diagnosis for a Rett Syndrome Family Caused by a Novel MECP2 Deletion With Heteroduplexes of PCR Product

• Huvudupphovsmän: Honghong Zhang (Författare, medförfattare), Yixi Sun (Författare, medförfattare), Yuxia Zhu (Författare, medförfattare), Jiali Hong (Författare, medförfattare), Miaomiao Zheng (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Frontiers Media S.A., 2021-10-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Rett syndrome is an X-linked dominant, postnatal neurological disorder. Approximately 80-90% of classic Rett syndrome patients harbor mutations in the coding region of MECP2. Somatic or germline MECP2 mosaicism is not rare, and paternal germline MECP2 mosaicism occurs in especially high proportions....