Prenatal diagnosis of 9q34.3 microdeletion-associated Kleefstra syndrome in a pregnancy complicated by polyhydramnios: A case report and literature review

• Huvudskapare: Yi-Yun Tai (Författare, medförfattare), Chih-Ling Chen (Författare, medförfattare), Chen-Tu Wu (Författare, medförfattare), Chien-Nan Lee (Författare, medförfattare), Shin-Yu Lin (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Elsevier, 2024-11-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Objective: Kleefstra Syndrome (KS) is a rare genetic disorder caused by a deletion at 9q34.3. Studies showed that various heart defects are observed in 41-43% of patients and abnormal features on brain imaging in 58-63%. To date, the prenatal phenotype in KS has yet to be defined. Case report: We pr...