HPO-driven virtual gene panel: a new efficient approach in molecular autopsy of sudden unexplained death

• Κύριοι συγγραφείς: Ulrike Schön (Συγγραφέας), Anna Holzer (Συγγραφέας), Andreas Laner (Συγγραφέας), Stephanie Kleinle (Συγγραφέας), Florentine Scharf (Συγγραφέας), Anna Benet-Pagès (Συγγραφέας), Oliver Peschel (Συγγραφέας), Elke Holinski-Feder (Συγγραφέας), Isabel Diebold (Συγγραφέας)
• Μορφή: Βιβλίο
• Έκδοση: BMC, 2021-03-01T00:00:00Z.
• Θέματα: article
• Διαθέσιμο Online: Connect to this object online.

Abstract Background Molecular autopsy represents an efficient tool to save the diagnosis in up to one-third of sudden unexplained death (SUD). A defined gene panel is usually used for the examination. Alternatively, it is possible to carry out a comprehensive genetic assessment (whole exome sequenci...