Pompe Disease: Early Diagnosis and Early Treatment Make a Difference

• Հիմնական հեղինակներ: Yin-Hsiu Chien (Հեղինակ), Wuh-Liang Hwu (Հեղինակ), Ni-Chung Lee (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Elsevier, 2013-08-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Pompe disease (glycogen storage disease type II or acid maltase deficiency) is a lysosomal disorder in which acid α-glucosidase (GAA) deficiencies lead to intralysosomal accumulation of glycogen in all tissues; most notably in skeletal muscles. Both the patient's age at the onset of Pompe disea...