Targeted Next-Generation Sequencing in Diagnostic Approach to Monogenic Cholestatic Liver Disorders-Single-Center Experience

• Κύριοι συγγραφείς: Patryk Lipiński (Συγγραφέας), Elżbieta Ciara (Συγγραφέας), Dorota Jurkiewicz (Συγγραφέας), Agnieszka Pollak (Συγγραφέας), Maria Wypchło (Συγγραφέας), Rafał Płoski (Συγγραφέας), Joanna Cielecka-Kuszyk (Συγγραφέας), Piotr Socha (Συγγραφέας), Joanna Pawłowska (Συγγραφέας), Irena Jankowska (Συγγραφέας)
• Μορφή: Βιβλίο
• Έκδοση: Frontiers Media S.A., 2020-07-01T00:00:00Z.
• Θέματα: article
• Διαθέσιμο Online: Connect to this object online.

Objective: To evaluate the clinical utility of panel-based NGS in the diagnostic approach of monogenic cholestatic liver diseases.Study design: Patients with diagnosis of chronic cholestatic liver disease of an unknown etiology underwent NGS of targeted genes panel. Group 1 included five patients (p...