Adult siblings with homozygous <it>G6PC3</it> mutations expand our understanding of the severe congenital neutropenia type 4 (SCN4) phenotype

• Hoofdauteurs: Fernandez Bridget A (Auteur), Green Jane S (Auteur), Bursey Ford (Auteur), Barrett Brendan (Auteur), MacMillan Andrée (Auteur), McColl Sarah (Auteur), Fernandez Sara (Auteur), Rahman Proton (Auteur), Mahoney Krista (Auteur), Pereira Sergio L (Auteur), Scherer Stephen W (Auteur), Boycott Kym M (Auteur), Woods Michael O (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: BMC, 2012-11-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
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<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Severe congenital neutropenia type 4 (SCN4) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the third subunit of the enzyme glucose-6-phosphatase (G6PC3). Its core features are congenital neutropenia and a prominent venous...