Enfermedad de Gaucher: una enfermedad multisistémica
La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial. Se manifiesta por hepatoesplenomegalia, alteraciones hemáticas, neuro- lógicas y óseas. Pr...
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| Format: | Book |
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Sociedade Galega de Medicina Interna,
2021-03-01T00:00:00Z.
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