Detection of a de novo Y278C mutation in FGFR3 in a pregnancy with severe fetal hypochondroplasia: Prenatal diagnosis and literature review

• Những tác giả chính: Chih-Ping Chen (Tác giả), Yi-Ning Su (Tác giả), Tzu-Hung Lin (Tác giả), Tung-Yao Chang (Tác giả), Jun-Wei Su (Tác giả), Wayseen Wang (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Elsevier, 2013-12-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Objective: We describe a prenatal molecular diagnosis of hypochondroplasia (HCH) in a pregnancy not at risk of HCH and review the literature on prenatal diagnosis of HCH. Case report: A 28-year-old primigravid woman was referred for genetic counseling at 30 weeks of gestation because of short-limbed...