A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report

• Κύριοι συγγραφείς: Evelina Siavrienė (Συγγραφέας), Gunda Petraitytė (Συγγραφέας), Violeta Mikštienė (Συγγραφέας), Tautvydas Rančelis (Συγγραφέας), Živilė Maldžienė (Συγγραφέας), Aušra Morkūnienė (Συγγραφέας), Jekaterina Byčkova (Συγγραφέας), Algirdas Utkus (Συγγραφέας), Vaidutis Kučinskas (Συγγραφέας), Eglė Preikšaitienė (Συγγραφέας)
• Μορφή: Βιβλίο
• Έκδοση: BMC, 2019-07-01T00:00:00Z.
• Θέματα: article
• Διαθέσιμο Online: Connect to this object online.

Abstract Background CHARGE syndrome (MIM# 214800)-which is characterised by a number of congenital anomalies including coloboma, ear anomalies, deafness, facial anomalies, heart defects, atresia choanae, genital hypoplasia, growth retardation, and developmental delay-is caused by a heterozygous vari...