Antisense Oligonucleotides Promote Exon Inclusion and Correct the Common c.-32-13T>G GAA Splicing Variant in Pompe Disease

• প্রধান লেখক: Erik van der Wal (লেখক), Atze J. Bergsma (লেখক), Joon M. Pijnenburg (লেখক), Ans T. van der Ploeg (লেখক), W.W.M. Pim Pijnappel (লেখক)
• বিন্যাস: গ্রন্থ
• প্রকাশিত: Elsevier, 2017-06-01T00:00:00Z.
• বিষয়গুলি: article
• অনলাইন ব্যবহার করুন: Connect to this object online.

The most common variant causing Pompe disease is c.-32-13T>G (IVS1) in the acid α-glucosidase (GAA) gene, which weakens the splice acceptor of GAA exon 2 and induces partial and complete exon 2 skipping. It also allows a low level of leaky wild-type splicing, leading to a childhood/adult phenotyp...