Auriculocondylar syndrome 2 results from the dominant-negative action of PLCB4 variants

• Auteurs principaux: Stanley M. Kanai (Auteur), Caleb Heffner (Auteur), Timothy C. Cox (Auteur), Michael L. Cunningham (Auteur), Francisco A. Perez (Auteur), Aaron M. Bauer (Auteur), Philip Reigan (Auteur), Cristan Carter (Auteur), Stephen A. Murray (Auteur), David E. Clouthier (Auteur)
• Format: Livre
• Publié: The Company of Biologists, 2022-04-01T00:00:00Z.
• Sujets: article
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Auriculocondylar syndrome 2 (ARCND2) is a rare autosomal dominant craniofacial malformation syndrome linked to multiple genetic variants in the coding sequence of phospholipase C β4 (PLCB4). PLCB4 is a direct signaling effector of the endothelin receptor type A (EDNRA)-Gq/11 pathway, which establish...