Prenatal diagnosis of familial recessive PIGN mutation associated with multiple anomalies: A case report

• Հիմնական հեղինակներ: Li Sun (Հեղինակ), Xiaomei Yang (Հեղինակ), Yasong Xu (Հեղինակ), Shiyu Sun (Հեղինակ), Qichang Wu (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Elsevier, 2021-05-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Objective: We present a novel homozygous splice site mutation in the PIGN gene identified by whole exome sequencing and explored the genotype-phenotype correlation. Case report: A healthy 32-year-old woman underwent an ultrasound at 13 + 5 weeks of gestation. The ultrasound revealed multiple anomali...