A novel mutation in ryanodine receptor 2 (RYR2) genes at c.12670G>T associated with focal epilepsy in a 3-year-old child

• Huvudskapare: Junji Hu (Författare, medförfattare), Xueping Gao (Författare, medförfattare), Longchang Chen (Författare, medförfattare), Tianshu Zhou (Författare, medförfattare), Zhaoli Du (Författare, medförfattare), Jinghan Jiang (Författare, medförfattare), Lei Wei (Författare, medförfattare), Zhijun Zhang (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Frontiers Media S.A., 2022-10-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

BackgroundRyanodine receptor 2 (RYR2) encodes a component of a calcium channel. RYR2 variants were well-reported to be associated with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), but rarely reported in epilepsy cases. Here, we present a novel heterozygous mutation of RYR2 in a chil...