Functional analysis of a novel nonsense PPP1R12A variant in a Chinese family with infantile epilepsy

• Հիմնական հեղինակներ: Ling Tong (Հեղինակ), Xinxin Wang (Հեղինակ), Huiqin Wang (Հեղինակ), Rong Yang (Հեղինակ), Xiaoyan Li (Հեղինակ), Xiaoguang Yin (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2024-09-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background Defects in PPP1R12A can lead to genitourinary and/or brain malformation syndrome (GUBS). GUBS is primarily characterized by neurological or genitourinary system abnormalities, but a few reported cases are associated with neonatal seizures. Here, we report a case of a female newbo...