Dual diagnosis of achondroplasia and mandibulofacial dysostosis with microcephaly

• Huvudskapare: Ekaterina Lyulcheva-Bennett (Författare, medförfattare), Christopher Kershaw (Författare, medförfattare), Eleanor Baker (Författare, medförfattare), Stuart Gillies (Författare, medförfattare), Emma McCarthy (Författare, medförfattare), Jenny Higgs (Författare, medförfattare), Natalie Canham (Författare, medförfattare), Dawn Hennigan (Författare, medförfattare), Chris Parks (Författare, medförfattare), Daimark Bennett (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2024-09-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background Achondroplasia and mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) are rare monogenic, dominant disorders, caused by gain-of-function fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene variants and loss-of-function elongation factor Tu GTP binding domain-containing 2 (EFTUD2) g...