Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

• Main Authors: Sergio Talavera- (Author), Ismenia Gamboa-Oré (Author), Ruth Barrientos-Marca (Author), Dina Torres-Gonzales (Author), Jackeline Zevallos-Murgado (Author), Leonor Contreras-Aguilar (Author), María Luisa Fajardo-Loo (Author)
• Format: Book
• Published: Instituto Nacional Materno Perinatal, 2016-12-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes. La deleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en la región 17p11.2 está r...