Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

• المؤلفون الرئيسيون: Sergio Talavera- (مؤلف), Ismenia Gamboa-Oré (مؤلف), Ruth Barrientos-Marca (مؤلف), Dina Torres-Gonzales (مؤلف), Jackeline Zevallos-Murgado (مؤلف), Leonor Contreras-Aguilar (مؤلف), María Luisa Fajardo-Loo (مؤلف)
• التنسيق: كتاب
• منشور في: Instituto Nacional Materno Perinatal, 2016-12-01T00:00:00Z.
• الموضوعات: article
• الوصول للمادة أونلاين: Connect to this object online.

Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes. La deleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en la región 17p11.2 está r...