Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura
Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes. La deleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en la región 17p11.2 está r...
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| Format: | Book |
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Instituto Nacional Materno Perinatal,
2016-12-01T00:00:00Z.
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