Identification of a novel nonsense mutation in SH2D1A in a patient with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1: a case report

Abstract Background X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP1) is an X-linked recessive genetic disorder with a strong resemblance to hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Causative mutations for XLP1 have been identified in SH2D1A, located on chromosome Xq25. Case presentation We repor...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Päätekijät: Xiaodong Lyu (Tekijä), Zhen Guo (Tekijä), Yangwei Li (Tekijä), Ruihua Fan (Tekijä), Yongping Song (Tekijä)
Aineistotyyppi: Kirja
Julkaistu: BMC, 2018-04-01T00:00:00Z.
Aiheet:
Linkit:Connect to this object online.
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Saatavuus: 3rd Floor Main Library
Hyllypaikka: A1234.567
Nide 1 Saatavissa