Identification of a novel nonsense mutation in SH2D1A in a patient with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1: a case report
Abstract Background X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP1) is an X-linked recessive genetic disorder with a strong resemblance to hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Causative mutations for XLP1 have been identified in SH2D1A, located on chromosome Xq25. Case presentation We repor...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , , , |
---|---|
বিন্যাস: | গ্রন্থ |
প্রকাশিত: |
BMC,
2018-04-01T00:00:00Z.
|
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | Connect to this object online. |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|
আন্তর্জাল
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
ডাক সংখ্যা: |
A1234.567 |
---|---|
প্রতিলিপি 1 | লভ্য |