Identification of a novel nonsense mutation in SH2D1A in a patient with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1: a case report

Abstract Background X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP1) is an X-linked recessive genetic disorder with a strong resemblance to hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Causative mutations for XLP1 have been identified in SH2D1A, located on chromosome Xq25. Case presentation We repor...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Xiaodong Lyu (লেখক), Zhen Guo (লেখক), Yangwei Li (লেখক), Ruihua Fan (লেখক), Yongping Song (লেখক)
বিন্যাস: গ্রন্থ
প্রকাশিত: BMC, 2018-04-01T00:00:00Z.
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:Connect to this object online.
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

আন্তর্জাল

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

হোল্ডিংসের বিবরণ 3rd Floor Main Library
ডাক সংখ্যা: A1234.567
প্রতিলিপি 1 লভ্য