Alström syndrome-wide clinical variability within the same variant: a case report and literature review

• Հիմնական հեղինակներ: Diana Jecan-Toader (Հեղինակ), Adrian Trifa (Հեղինակ), Bogdan Lucian (Հեղինակ), Tudor Lucian Pop (Հեղինակ), Simona Sorana Cainap (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Frontiers Media S.A., 2024-09-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

BackgroundAlström disease is a rare disorder caused by various variants in the ALMS1 gene. It is characterised by multiorgan involvement, namely neurosensory deficits, endocrine and metabolic disturbances, cardiomyopathy, and hepatic and renal dysfunction. The disease exhibits marked interindividua...