Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler - Scheie Syndrome): Case Report

Background. Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an inherited disease caused by pathogenic variants in the IDUA gene, which encodes the lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase. This clinical case demonstrates the importance of diagnosing rare diseases when patients have phenotypic features indicatin...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Nato D. Vashakmadze (Автор), Olga I. Gumenuyk (Автор), Yuri V. Chernenkov (Автор), Ekaterina Yu. Zacharova (Автор), Igor A. Glushakov (Автор)
Формат:
Опубликовано: "Paediatrician" Publishers LLC, 2024-09-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно