Esclerosis tuberosa
ABSTRACT La esclerosis tuberosa es un síndrome genético infrecuente caracterizado por la mutación patogénica de los genes TSC1 o TSC2, que condiciona la activación descontrolada de la vía mTOR y la aparición subsecuente de hamartomas. Presenta una expresión clínica muy variable, siendo el d...
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Sociedade Galega de Medicina Interna,
2023-11-01T00:00:00Z.
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