A novel non sense mutation in WDR62 causes autosomal recessive primary microcephaly: a case report

Abstract Background Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare genetically heterogeneous disorder of neurogenic brain development characterized by a reduced head circumference at birth with no remarkable anomalies of brain architecture and variable degrees of intellectual impairment....

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Imane Cherkaoui Jaouad (Auteur), Abdelali Zrhidri (Auteur), Wafaa Jdioui (Auteur), Jaber Lyahyai (Auteur), Laure Raymond (Auteur), Grégory Egéa (Auteur), Mohamed Taoudi (Auteur), Said El Mouatassim (Auteur), Abdelaziz Sefiani (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: BMC, 2018-07-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar