Sequenciamento total do exoma como ferramenta de diagnóstico de acidose tubular renal distal

• Main Authors: Paula Cristina Barros Pereira (Author), Flávia Medeiros Melo (Author), Luiz Armando Cunha De Marco (Author), Eduardo Araújo Oliveira (Author), Débora Marques Miranda (Author), Ana Cristina Simões e Silva (Author)
• Format: Book
• Published: Elsevier, 2015-12-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Resumo Objetivo A acidose tubular renal distal (ATRd) é caracterizada por acidose metabólica devido à excreção renal de ácido prejudicada. O objetivo deste artigo é apresentar o diagnóstico genético de quatro crianças com ATRd com uso do sequenciamento total do exoma. Métodos Selecionamos...