Case Report: Novel JAG1 gene mutations in two infants with alagille syndrome characterized by cholestasis

BackgroundInfants with Alagille syndrome (ALGS) need to be promptly differentiated from biliary atresia (BA) at an early stage. ALGS is an autosomal, dominant, multisystem disorder with variable phenotypic penetrance caused by heterozygous mutations in JAG1 or NOTCH2, which encode the Notch signalin...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Päätekijät: Yijiang Han (Tekijä), Kun Zhu (Tekijä), Hao Wu (Tekijä), Baohai Chen (Tekijä), Shuqi Hu (Tekijä), Dengming Lai (Tekijä), Jinfa Tou (Tekijä)
Aineistotyyppi: Kirja
Julkaistu: Frontiers Media S.A., 2022-10-01T00:00:00Z.
Aiheet:
Linkit:Connect to this object online.
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Saatavuus: 3rd Floor Main Library
Hyllypaikka: A1234.567
Nide 1 Saatavissa