Case Report: Novel JAG1 gene mutations in two infants with alagille syndrome characterized by cholestasis

• Հիմնական հեղինակներ: Yijiang Han (Հեղինակ), Kun Zhu (Հեղինակ), Hao Wu (Հեղինակ), Baohai Chen (Հեղինակ), Shuqi Hu (Հեղինակ), Dengming Lai (Հեղինակ), Jinfa Tou (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Frontiers Media S.A., 2022-10-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

BackgroundInfants with Alagille syndrome (ALGS) need to be promptly differentiated from biliary atresia (BA) at an early stage. ALGS is an autosomal, dominant, multisystem disorder with variable phenotypic penetrance caused by heterozygous mutations in JAG1 or NOTCH2, which encode the Notch signalin...