Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros Autosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblings

• Главные авторы: Carolina Prando-Andrade (Автор), Piedad Agudelo-Florez (Автор), Juan A. Lopez (Автор), Maria Aparecida de Souza Paiva (Автор), Beatriz T. Costa-Carvalho (Автор), Antonio Condino-Neto (Автор)
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• Опубликовано: Elsevier, 2004-01-01T00:00:00Z.
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OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doenç...