Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros Autosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblings

• Main Authors: Carolina Prando-Andrade (Author), Piedad Agudelo-Florez (Author), Juan A. Lopez (Author), Maria Aparecida de Souza Paiva (Author), Beatriz T. Costa-Carvalho (Author), Antonio Condino-Neto (Author)
• Format: Book
• Published: Elsevier, 2004-01-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doenç...